人全外显子捕获测序


项目介绍

    已知人类基因组上有180000个外显子,占整个基因组约1-2%。这些区域主要负责编码蛋白。绝大多数的单基因遗传突变与复杂疾病突变都发生在外显子区域。相比于全基因组重测序,全外显子捕获测序有测序深度高、价格便宜的优势,性价比很高。

    生工生物采用AglientSureSelect系列外显子捕获系统,可以高效富集人全外显子区域,并结合Illumina XTen测序平台进行深度测序。后期可以完成SNP/InDel/CNV等变异检测,形成完整的分析报告。

实验流程图



分析内容


案例介绍(报告下载)

样品需求

1. 原始样本

1)全血:单个样本请至少提供2 ml;

2)石蜡包埋组织样本:至少有10~15个切片;

3)其他样品请与我公司技术支持联系;

2. DNA样品

1) 浓度≥ 10 ng/ul,总量 1~ 2 ug(最低500 ng可以风险建库),以Qubit 2.0检测结果为准;

2) 样品纯度:OD值260/280应在1.8~2.0;

3) 样品质量:基因组完整、无降解;

4) 样品包装:用封口膜密封样品,DNA低温运输。

常见问题

问:1.高通量外显子捕获测序有些什么意义,对发病率较低的疾病有什么提示意义?

答:外显子捕获测序本身只是一项测序技术,主要是为了查找被测序个体外显子序列与参考基因组序列之间的突变情况。只有先通过测序,经过分析得到突变信息,才能构成与疾病相关的信息分析的基础。简而言之,这项技术的意义就是提供了基础的突变信息而已。