人基因组重测序


项目介绍

    对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异,为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。

 


 

实验流程图


分析内容

案例介绍(报告下载)

样品需求

1. 原始样品

1)全血:单个样本请至少提供2ml;

2) 石蜡包埋组织样本:至少有10~15个切片;

3) 其他样品请与我公司技术支持联系;

2. DNA样品

1) 浓度≥ 50ng/ul,总量 1~ 2ug,以Qubit 2.0检测结果为准;

2) 样品纯度:OD值260/280应在1.8~2.0;

3) 样品质量:基因组完整、无降解;

4) 样品包装:用封口膜密封样品,DNA低温运输。

常见问题

问:1.人基因组重测序测序深度达到多少会比较合适?

答:测序深度一般是根据研究目的和客户需求来决定,一般来说,测序深度达到30×可以检测到大部分的突变信息。